|
Akdeniz Anemisi
Akdeniz anemisi ya da
tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen,
doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayetiyle
kalıtımsal olarak geçen bir çeşit “kansızlık” hastalığıdır.
Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların
yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.
Hastalığın esas olarak iki apayrı şekli vardır.Talasemi Major ve
Talasemi Minör.
Talasemi Minör: (Akdeniz anemisi Taşıyıcılığı)
T. Minor, T.major’a göre çok daha hafif seyreder. Bireylerdeki tek bulgu
sadece kansızlıktır. Kişiler sadece halsizlikten şikayetçidirler. Hatta
bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar
hastalıklarını bilmez.Bu gruptaki hastalarda yapılan tahlilde, serum
demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen kansızlık çeşiti olan
ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise
demir azalmıştır. Tanı, “Hemoglobin Elektroforezi” ile konur. Bu
hastalığın anlaşılmasında işe yarayan en önemli tahlil kıstaslarından
biri olan HbA2 ( kanda oksijenin taşınmasını sağlayan hemoglobin
molekülünün küçük fraksiyonu) normal kişilerde %3,4 iken bu hastalıkta %
7 ye yükselmiştir; HbF ise hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün
esas önemi bu hastalığın evli çiftlerin her ikisinde de olmasında ortaya
çıkar; çocuğun %25 T. Major (yani hastalığın esas ağır ve ölümcül
seyreden cinsinden) olma riski mevcuttur.
Anne ve babadan sadece biri Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör)
ise doğacak çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % 50 dir. Talasemi
major olma olasılıkları ise yoktur.
|
Talasemi Major (
Cooley anemisi) :
Talasemi Major ise hastalığın ağır seyreden şeklidir ve bir
diğer ismi de Cooley anemisidir. Çoğunlukla bebek daha 6
aylıkken birdenbire başlayan ağır kansızlık sonucu kalp
yetmezliği gelişir. Bunun olmaması için düzenli olarak sık sık
kan nakli yapılmalıdır. Kan nakli yapılmazsa hasta birkaç senede
ölür. Kan nakli yetersiz yapılırsa kemik iliğinin aşırı kan
yapması sonucu harap olan kemiklerde kırılmalar olur, çocuğun
yüz şekli değişir. Yüz şeklinin değişmesi şu şekildedir: Burun
kökü çökük, alın ve elmacık kemikleri çıkıktır. Üst dişler öne
fırlamıştır. Baş dört köşe şeklini alır. Dalak ve karaciğer
büyür. Boy kısa kalır. Çocuk ergenlik çağına giremez.Kan
nakilleriyle vücutta biriken aşırı demirin yol açtığı kalp
problemleri (myokardit, kalp yetmezliği vs) ileri yaşlarda
çoğunlukla ölüm sebebidir. Hemoglobin elektroforezi tahlilinde;
normal yetişkin insanlarda bulunmayan, ancak bu hastalıkta %
50-90 vakada görülen ve bir çeşit hemoglobin olan HbF’in kanda
bulunması tanı koydurucudur.
Hem anne hem de baba Akdeniz Anemisi taşıyıcısı (talasemi Minör)
ise doğacak çocukların talesemi major olma olasılığı % 25,
taşıyıcı olma olasılığı % 50 olacaktır. Ancak % 25 olasılıkla
çocuk normal olacaktır.
Tedavi :
Tedavide kan nakillerinin yanısıra nakledilen kan nedeniyle
vücutta biriken fazla demirin idrarla atılımını sağlayan
“Desferoksamin” ve “C vitamini” verilir. Aşırı büyümüş dalak
ameliyatla alınır. Dalak ameliyatı sonrası depo penisilin koruma
tedavisi ve pnömokok aşısı yapılır. Özellikle erken yaşta (
henüz kan nakilleri fazlaca yapılmadan) kemik iliği nakli ile bu
hastalar %70-80 tam olarak sağlıklarına kavuşabilmektedir.
Ülkemizin de bir Akdeniz ülkesi olması nedeniyle Türkiye toplumu
olarak bu hastalığı taşıma riskimiz vardır.Tüm Türkiye nüfusunun
yaklaşık % 2,1 i taşıyıcıdır. Bu oran Antalya, Antakya, Mersin
gibi bölgelerde % 12 lere kadar çıkabilmektedir. Bunun için her
çifte evlenmeden önce mecburi yapılan tahliller içinde
Hemoglobin (Hemogram dahilinde) ve Hemoglobin Elektroforezi
tahlilleri de yer alır |
|
Sohbet
